为什么我的试管婴儿无法成功呢?

 台湾试管婴儿     |      2019-12-12 10:53

为什么我的试管婴儿无法成功呢?

试管婴儿实现了许多不孕家庭生育孩子的梦想。然而,实际上,也有一些不孕夫妇反复经历试管受精失败。他们到处就医,反复进行各种检查,服用各种药物,但很难找到原因或只找到一些似是而非的原因。此时,我们需要警惕女性遗传缺陷的可能性。

在介绍由女性遗传缺陷引起的反复试管故障之前,让我们先简要了解一下“单基因遗传疾病”。

单基因遗传病是指由一对等位基因突变引起的疾病。简而言之,疾病的发生是由基因突变引起的,这与环境无关,或者基本上与环境无关。与这个概念不同的是多基因疾病,这意味着疾病的发生不仅与多个基因有关,而且是由环境和生活方式因素的叠加造成的。我们熟悉的高血压和糖尿病大多是多基因疾病。

单基因疾病的原因很简单,是由基因突变引起的。然而,在20,000到30,000个人类基因中找到这种致病基因并不容易。通常有必要将大家族样本调查和遗传实验分析相结合,最终确定致病基因。

试管婴儿技术和第二代测序技术

随着体外受精技术的发展,我们可以在实验室显微镜下准确观察到女性卵子发育、受精和胚胎细胞分裂等一系列过程。

在鉴定女性不孕症致病基因的过程中,第二代测序技术使我们摆脱了对疾病主要家族的依赖:只要患者的核心家族成员,即患者及其父母,接受全基因组测序,就可以通过结合生物信息学分析找到他们的致病基因。近年来,在第二代测序技术的帮助下,国内科学家相继发现了许多致病基因,这些基因会导致试管反复失效和女性不孕。

致病基因

近年来,美国的CCRH团队发现了几种导致女性不孕的致病基因,例如

2016年,在一个三代不育的家庭中发现,患者的体外受精显示出反复的卵母细胞不成熟。通过第二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致不育的原因。

2016年,在一个三姐妹不孕家庭中发现,患者的胚胎在重复体外受精过程中似乎发育不良。他们的父母是近亲繁殖的。通过第二代测序技术发现PADI6突变是他们不孕的原因。

2018年,发现4名不孕患者在体外受精过程中反复出现卵子受精失败,三个家庭中女性的父母都是近亲。通过第二代测序技术发现WEE2突变是导致其受精失败和不孕的原因。

2019年,在4个不孕家庭中发现,女性患者在体外受精过程中取出所有卵子后很快死亡,即使一些卵子可以正常受精,她们也会在分裂前死亡。通过第二代测序技术发现PANX1基因突变是导致鸡蛋死亡的原因。

此外,目前发现的导致重复试管失败的相关致病基因包括ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。人们相信新的致病基因将会不断被发现。

如果你在试管中反复失败,特别是如果导致失败的环节相似,如未成熟的卵子、授精、胚胎质量差,建议你咨询CCRH每一份,检查是否有遗传缺陷,避免不必要的试管婴儿重复治疗。